AVRIL:

"Journée mondiale de l'Hémophilie 2012 "

La Journée de l’Hémophilie déplacée au samedi 2 avril 2012

L’Association a décidé de postposer sa réunion traditionnelle du mois d’octobre au mois d’avril, durant lequel on célèbre traditionnellement partout dans le monde la «Journée mondiale de l’Hémophilie». Depuis longtemps déjà, l’Association cherchait à mettre en adéquation cette Journée mondiale de l’Hémophilie avec les événements qu’elle organise dans notre pays.
Le thème de notre Journée de l'Hémophilie du samedi 2 avril 2012 sera le sport.
La prochaine édition de Flash révèle plus de détails sur cette Journée de l’Hémophilie «nouvelle formule», qui s’inscrit pleinement dans une optique renouvelée de communication de la part de l’Association.
 
La recherche améliore le diagnostic et le traitements des troubles de la coagulation
Selon les résultats d’un nouveau projet international de recherche dirigé par une professeure de Queen’s University, un trouble rare de la coagulation pouvant entraîner des épisodes hémorragiques mortels est mal diagnostiqué dans 15 pour cent des cas.
« Un diagnostic juste est crucial, car il détermine la décision relative au traitement », souligne Maha Othman, une professeure au département d’anatomie et de biologie cellulaire qui a dirigé un projet de recherche de trois ans sur la maladie de von Willebrand de type plaquettaire.

Presque tous les adultes atteints d’hémophilie grave au Canada souffrent d’arthropathie au niveau des genoux, des chevilles et/ou des coudes parce qu’ils ont grandi à une époque où les traitements étaient moins avancés. L’atteinte articulaire chronique provoque de la douleur et restreint l’amplitude de mouvement. Lorsque la douleur est intense et interfère avec les activités de la vie quotidienne, la chirurgie orthopédique devient une option envisageable.
Cette publication se propose d’expliquer aux patients hémophiles, qui ne sont pas affectés par un inhibiteur, et à leur famille ce que suppose la chirurgie orthopédique. Il s’agit d’une adaptation du document Défis, options, décisions : Guide sur la chirurgie orthopédique pour les hémophiles porteurs d’inhibiteurs produit par la SCH en 2008.
Presque tous les adultes atteints d’hémophilie grave au Canada souffrent d’arthropathie au niveau des genoux, des chevilles et/ou des coudes parce qu’ils ont grandi à une époque où les traitements étaient moins avancés. L’atteinte articulaire chronique provoque de la douleur et restreint l’amplitude de mouvement. Lorsque la douleur est intense et interfère avec les activités de la vie quotidienne, la chirurgie orthopédique devient une option envisageable.
Cette publication se propose d’expliquer aux patients hémophiles, qui ne sont pas affectés par un inhibiteur, et à leur famille ce que suppose la chirurgie orthopédique. Il s’agit d’une adaptation du document Défis, options, décisions : Guide sur la chirurgie orthopédique pour les hémophiles porteurs d’inhibiteurs produit par la SCH en 2008.

Les patients atteints de la maladie de von Willebrand sont habituellement traités à l’aide de médicaments qui contribuent à contrôler leur état. Toutefois, ces médicaments aggravent les saignements chez les patients atteints de la forme plus rare de type plaquettaire de la maladie, et une erreur de diagnostic peut rendre ces patients vulnérables à des épisodes hémorragiques graves pouvant mettre leur vie en danger dans des situations telles qu’une grossesse ou une intervention chirurgicale.
Bien que les deux formes de la maladie de von Willebrand soient des troubles génétiques ayant en commun de nombreuses caractéristiques repères, l’anomalie réside en fait dans deux gènes différents. Un diagnostic exact ne peut être posé qu’en examinant de près certaines parties des deux gènes, afin de déterminer l’endroit où se trouve l’anomalie.

L’étude de la Dre Othman est la première d’envergure à investiguer sur l’occurrence des deux types de maladie de von Willebrand dans le monde entier et à évaluer l’analyse d’ADN comme outil de diagnostic.
En plus de diriger ce projet international innovateur, Dre Othman a également créé un registre en ligne visant à déterminer la fréquence de cette forme plaquettaire rare de la maladie de von Willebrand et à recueillir des données sur cette maladie. Malgré sa relative rareté, la maladie de von Willebrand est en fait le trouble héréditaire de la coagulation le plus courant, qui touche environ un pour cent de l’ensemble de la population.
Les résultats des travaux de la Dre Othman seront publiés dans le numéro de mars de Thrombosis and Haemostasis Journal.

La SCH est heureuse d’annoncer qu’un nouveau document sur le thème du statut de porteuse de l’hémophilie est maintenant disponible. Moi, ça m’gêne pas! est une vidéo animée interactive qui vise à fournir aux pré-adolescentes et adolescentes qui sont des porteuses potentielles des renseignements pertinents et adaptés à leur âge sur les implications du statut de porteuse de l’hémophilie A ou B. La vidéo inclut des faits sur l’hémophilie et explique la transmission du gène de l’hémophilie, les tests de dépistage du statut de porteuse et la prise en charge des symptômes hémorragiques.
Ce document fait en outre appel à des touches interactives qui permettent aux jeunes utilisatrices de tester leurs connaissances et d’accéder à différentes rubriques qui les intéresseront : conseils, mythes et faits amusants.

La SCH tient à remercier Patricia Stewart, qui a rédigé le scénario, Jenna Degaust et Emmanuelle Arpin, qui ont accepté d’interpréter les rôles des versions anglaise et française de la vidéo, et Tara Curwin, coordonnatrice de production pour ce projet. Moi, ça m’gêne pas! a été rendu possible grâce à une subvention à la formation versée par Bayer HealthCare.
 

Le Musée canadien des droits de la personne intéressé par la tragédie du sang contaminé

La tragédie du sang contaminé au Canada a-t-elle eu un impact sur vous, sur un membre de votre famille ou sur des amis?
Si oui et que vous souhaitez partager votre histoire, nous aimerions l’entendre.
Le Musée canadien des droits de la personne (MCDP), présentement en construction à Winnipeg, souhaite que des Canadiens lui soumettent leurs anecdotes et expériences personnelles et contribuent ainsi à constituer sa collection permanente et à concevoir ses programmes publics. Ces récits et expériences sont appelés à enrichir les archives du patrimoine oral du MCDP qui souhaite en faire bénéficier ses visiteurs et utilisateurs.

Hémophilie

L'hémophilie est une anomalie constitutionnelle de la coagulation sanguine en rapport avec un déficit d’un des facteurs de la coagulation. Ces défauts sont dus à une déficience d'un des facteurs suivants : XII, XI, IX ou VIII, ou à la présence d'anticoagulants contre l'un de ces facteurs.

Les manifestations cliniques de la maladie sont proportionnelles au déficit du facteur de la coagulation. Les manifestations cliniques correspondent aux hémorragies qui peuvent atteindre chaque organe, en particulier les articulations (hémarthroses) et les muscles (hématomes). La maladie peut être sévère avec manifestations dès la première année de vie ou légère avec très peu de manifestations.

Il existe plusieurs types d’hémophilie en rapport avec le facteur de coagulation déficitaire :

 l’hémophilie A (hémophilie classique) correspond à une mutation du gène du facteur VIII
 l’hémophilie B (ou Christmas disease) correspond à une mutation du gène du facteur IX
 l’hémophilie C (ou Maladie de Rosenthal) correspond à une mutation du gène du facteur XI.
 
Hémophilie A
Mutation du gène F8 du locus q28 du chromosome X codant le facteur VIII de coagulation. Cette mutation consiste souvent en une inversion de l' intron 22 soit des délétions et insertions.
L'incidence de cette maladie est de 1 sur 5 000 naissances de garçons avec une prévalence de 1 sur 10 000 dans les pays à haut équipement sanitaire.
Elle peut être confondue avec la Maladie de Willebrand car celle-ci présente aussi une diminution du facteur VIII.0

Hémophilie B
Mutation du gène F9 du locus q27 du chromosome X codant le facteur IX de coagulation.
Il existe plus de 2100 mutations pouvant porter sur ce gène. L'incidence de cette maladie est de 1 sur 20 000 naissances de garçons avec une prévalence de 1 sur 25 000 dans les pays à haut équipement sanitaire.

Hémophilie C
L'hémophilie C est un déficit en facteur XI. Elle atteint environ une personne sur 100 000.
Il s'agit d'une forme légère d'hémophilie non liée au sexe. Le plus souvent elle ne nécessite pas de traitement. Dans des cas très rares, les femmes sont affectées.

Description
Le sang d'une personne atteinte d'hémophilie ne coagule pas normalement. Les saignements ne sont pas plus abondants, ni plus rapides que la normale, mais durent plus longtemps. Bien des gens croient que les hémophiles saignent beaucoup à la moindre petite coupure. Les blessures superficielles ne sont en général pas graves, elles ne saignent pas plus que chez un non hémophile sinon un simple sparadrap permet d'arrêter le saignement. Les saignements internes, par contre, ont de bien plus graves conséquences, notamment s'ils concernent les articulations, surtout les genoux, les chevilles et les coudes, ainsi que les tissus mous et les muscles. La gravité de l'hémophilie est en fonction du pourcentage d’activité du facteur de coagulation déficitaire. L'activité normale est située entre 50 et 150 %.

Hémophilie mineure
entre 5 et 30 % d’activité du facteur de coagulation.

 Peut ne jamais présenter de trouble de saignement
 Pas de saignement à moins d’une blessure
 Risque de saignement prolongé après une intervention chirurgicale ou une lésion grave
 Hémorragies rares.

Hémophilie modérée
entre 1 et 5 % d’activité du facteur de coagulation.

 Risque de saignement prolongé après une intervention chirurgicale, une lésion grave ou une intervention dentaire.
 Peut présenter des épisodes de saignement environ une fois par mois.
 Saigne rarement, voire jamais sans raison évidente.

Hémophilie sévère
moins de 1 % d’activité du facteur de coagulation.

 Hémorragies fréquentes au niveau des muscles ou des articulations (principalement les genoux, les coudes et les chevilles).
 Peut présenter des épisodes de saignement une ou deux fois par semaine.
Peut saigner sans raison évidente.

Diagnostic
Repose sur les examens courants pratiqués dans l’exploration de base de l’hémostase :

 Le temps de céphaline activé est augmenté
 Dosage des facteurs de coagulation VIII, IX et XI
 Contrairement à une idée répandue le temps de saignement est le plus souvent normal
 Le temps de prothrombine et le taux des plaquettes sont normaux

Transmission de la maladie

Les hémophilies A et B sont récessive liées au chromosome X mais un tiers des hémophilies correspondent à une mutation de novo.
On observe donc qu'un homme qui porte le Xh est toujours atteint par la maladie alors que la femme n'est que porteuse (mais pourra la transmettre à ses descendants). Il faut en tenir compte pour le conseil génétique.
Des cas rares de femmes hémophiles (Xh/Xh) ont été répertoriés. Il pourrait s'agir de femmes issues de l'union d'un père hémophile (Xh Y) et d'une mère porteuse (X Xh), mais la probabilité d'une telle ascendance demeure faible. Des cas ont également été répertoriés où la femme ne présente qu'un seul X touché (Xh X) et manifeste cependant une hémophilie sévère ; cela est dû à un trouble grave de l'inactivation du chromosome X sain. Par ailleurs des femmes porteuses peuvent aussi présenter des symptômes plus ou moins graves ; on les appelle « porteuses à taux faible ».

Traitements
Les traitements actuels ne guérissent pas de l'hémophilie mais ils consistent en l'administration par voie intraveineuse de Facteur VIII ou de Facteur IX permettant d'obtenir une activité coagulante suffisante pour arrêter, voire prévenir, l’hémorragie.
Les traitements actuels sont soit issus du plasma sanguin (produits plasmatiques, ex : Factane (facteur VIII), Betafact (facteur IX)), soit des produits synthétiques issus de biotechnologie (produits recombinants), ayant partiellement (ex : Kogenate, Helixate, Refacto) ou totalement (ex: Advate, Benefix) éliminé les traces de dérivés sanguins de leurs procédés de fabrication et dans le produit final. L'élimination des dérivés sanguins permet de supprimer les risques de transmission de certaines maladies du donneur (SIDA, maladies virales).
Le laboratoire français du fractionnement et des biotechnologies conçoit des traitements contre l'hémophilie.

Historique de la maladie
C'est une maladie connue depuis des millénaires. Les Hébreux de l'Antiquité la connaissaient déjà et ne pratiquaient jamais la circoncision des garçons dont la mère était issue d'une famille ayant perdu un enfant par hémorragie lors d'une circoncision.
La généalogie de la reine Victoria du Royaume-Uni est connue pour porter en elle l'hémophilie. Léopold, un de ses quatre fils, naît hémophile et décédera à l'âge de 31 ans d'hémorragie cérébrale. Deux des cinq filles de la reine Victoria, Alice et Béatrice, sont porteuses et transmettent ce qui finira par être appelé la « maladie royale » dans les familles royales de l’Europe et de la Russie. Le descendant le plus célèbre atteint d'hémophilie est Alexis, fils du dernier tsar russe Nicolas II. Ces faits ont cependant été remis en question en 2004 par Kendrick dans un article de l'American Journal of Hematology.
L'épidémie du sida a été particulièrement meurtrière pour les hémophiles. Ceux-ci, ayant besoin de transfusions régulières, ont été nombreux à contracter le virus. En France, cela a donné lieu à un grand scandale politique, l'affaire du sang contaminé.

Autres syndromes hémophiliques

Autres déficits héréditaires en facteur de coagulation

 Déficit en Facteur VII. Transmission autosomique récessive, prévalence : 1/500.000 .
 Déficit en Facteur II. Transmission autosomique récessive.
 Déficit en Facteur V. Transmission autosomique récessive, prévalence : 1/1000.000.
 Déficit en Facteur X. Transmission autosomique récessive, prévalence : 1/1000.000 .
 Afibrinogénémie (déficit en fibrinogène ou facteur I). Transmission autosomique récessive; prévalence : 5/10.000.000.
 Déficit combiné en Facteur V et Facteur VIII. Transmission autosomique récessive; très rare, situé sur le chromosome 18.
 Déficit en Facteur XIII. Transmission autosomique récessive, extrêmement rare .
 Déficit congénital en vitamine K.
 (Les déficits en Facteur XII, en prékallikréine ou en Kininogène de haut poids moléculaire ne provoquent pas de saignements mais un allongement du TCA.)

Déficits acquis en facteur de coagulation

 Insuffisance hépatique
 CIVD
 Déficit en vitamine K, anti-vitamine K
 Anticorps anti-facteurs de coagulation
 
L'hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire à transmission récessive liée au sexe de la personne.
Les femmes sont conductrices, les hommes sont malades.
Ce sont les hommes qui sont atteints par l'hémophilie. Dans la plupart des cas, on retrouve la maladie dans la famille. La maladie est due à un gène malade sur le chromosome sexuel X. Comme les chromosomes sexuels de l'homme sont X et Y, il suffit que le seul chromosome X soit atteint pour qu'il soit hémophile ; il transmettra systématiquement son chromosome X avec le gène malade à ses filles, elles seront alors conductrices mais pas malades. Ses garçons seront normaux puisqu'ils n'héritent que du chromosome Y qui est sain. Les chromosomes sexuels des femmes sont XX, elles ont donc peu de risques d'être hémophiles car cette maladie est récessive : Une femme pour être hémophile devra avoir ses deux chromosomes X porteurs du gène de l'hémophilie, donc non seulement sa mère devra être porteuse du gène de l'hémophilie (un des deux X atteint) mais son père devra aussi être malade (avec son chromosome X atteint) : à ce moment-là les deux chromosomes X de leur fille pourraient être porteurs du gène de l'hémophilie. et elle serait hémophile.

Dans l'hémophilie, le sang ne coagule pas
L'hémophilie est une maladie du sang : le sang a des difficultés à coaguler et alors les plaies vasculaires ont des difficultés à se refermer (une plaie ouverte de la peau, un saignement de nez, une plaie fermée avec la constitution d'un hématome à la suite d'un coup...) Dans le sang, il existe des substances qu'on appelle facteurs de la coagulation et qui normalement participent aux différentes étapes de la coagulation. Chez l'hémophile, il manque un facteur de la coagulation. Il y a deux sortes d'hémophilie correspondant à l'absence d'un facteur ou d'un autre : c'est l'hémophilie A due à un déficit en facteur VIII, ou l'hémophilie B due à un déficit en facteur IX. Les deux maladies entraînent un trouble de la coagulation du sang et le risque d'hémorragie. Elles sont plus ou moins grave selon la sévérité du déficit.
Les femmes sont conductrices, les hommes sont malades
Ce sont les hommes qui sont atteints par l'hémophilie.
Dans la plupart des cas, on retrouve la maladie dans la famille.

La maladie est due à un gène malade sur le chromosome sexuel X. Comme les chromosomes sexuels de l'homme sont X et Y, il suffit que le seul chromosome X soit atteint pour qu'il soit hémophile ; il transmettra systématiquement son chromosome X avec le gène malade à ses filles, elles seront alors conductrices mais pas malades.
Ses garçons seront normaux puisqu'ils n'héritent que du chromosome Y qui est sain.
Les chromosomes sexuels des femmes sont XX, elles ont donc peu de risques d'être hémophiles car cette maladie est récessive :
Une femme pour être hémophile devra avoir ses deux chromosomes X porteurs du gène de l'hémophilie, donc non seulement sa mère devra être porteuse du gène de l'hémophilie (un des deux X atteint) mais son père devra aussi être malade (avec son chromosome X atteint) : à ce moment-là les deux chromosomes X de leur fille pourraient être porteurs du gène de l'hémophilie et elle serait hémophile.

Définition
L'hémophilie est une maladie héréditaire liée au chromosome X et se caractérisant par un trouble de la coagulation du sang entraînant l'apparition de saignement le plus souvent de façon prolongé. L'hémophilie se transmet sur un mode récessif lié au sexe c'est-à-dire que le gène responsable de cette affection hématologique (maladie du sang) se trouve sur l'un des deux chromosomes X de la mère. Autrement dit cette maladie est uniquement transmise par les mères au garçon qui développe l'hémophilie. Les filles quant à elles ne présentent pas l'hémophilie à part dans quelques cas mais alors la maladie n'est pas grave. Une femme qui est porteuse du gène de la maladie aura, dans ces conditions, la moitié de ses fils hémophiles et la moitié des filles qui sont porteuses du gène mais ne présentent pas la maladie sauf exceptionnellement pour les formes mineures. Les autres enfants aussi bien les filles que les garçons sont indemnes de la maladie c'est-à-dire ne seront pas hémophiles. À l'opposé un malade hémophile homme va transmettre le gène anormal à toutes ses filles qui deviennent alors porteuses du gène mais les fils de ce père sont indemnes.
 

Pendant une très longue période toutes les maladies liées à un saignement excessif étaient confondues avec l'hémophilie. Cette maladie inconnue depuis des millénaires puisqu'il est dit dans le Talmud que sont dispensés de circoncision rituelle les enfants mâles nés d'une mère ayant enfanté des fils dont la circoncision a donné lieu à une hémorragie. La reine Victoria était conductrice et plusieurs de ses descendants également. Le tsar Nicolas II quant à lui souffrait aussi de cette pathologie.
C'est en 1803 que la première description de cette pathologie a eu lieu dans la littérature médicale. L'auteur J. C. Otto évoquait pour la première fois la possibilité d'une transmission génétique.
Le terme d'hémophilie est dû à F. Hopff en 1828.
En 1911 W. Bulloch et P. Fildes définissent les principaux symptômes présentés par le patient hémophilique.
À partir de 1937 A. J. Patek et F. H. Taylor proposent de nommer "globuline antihémophilique" le facteur de coagulation non présent ou dont la quantité est diminuée dans le plasma des hémophiles.
Entre les années 1947 et 1953, A. Pavlosky, I. Schulman et C. H. Smith, J. C. F. Poole montrent l'existence de deux types d'hémophilies.
Ce n'est qu'en 1954 que le Comité international de nomenclature définit les deux groupes d'hémophilies: hémophilie A liée à un déficit en facteur VIII (facteur antihémophilique A) et hémophilie B due à un déficit en facteur IX (facteur antihémophilique B).
Pendant ce temps les scientifiques démontrent que cette pathologie est transmise de façon héréditaire par l'étude généalogique des familles frappées par cette pathologie.
Plus récemment le clonage du gène du facteur IX par Choo et ses collaborateurs en 1982 et celui du facteur VIII par Gitschier et ses collaborateurs a été obtenu en 1984. D'autre part la mise en place du diagnostic anténatal par analyse génotypique de l'ADN du chromosome X et la synthèse du facteur VIII par génie génétique (facteur VIII recombinant) est maintenant possible.

 
Sur le plan génétique l'hémophilie est le résultat de mutation des gènes du facteur IIIV pour l'hémophilie A le gène étant HEMA situées sur le locus Xq28 et, pour l'hémophilie B. le gène étant HEMB situé sur le locus Xq27.1-q27.2. Il existe également des formes sporadiques c'est-à-dire des malades qui n'ont aucun antécédent dans la famille c'est-à-dire d'autres personnes hémophiliques qui auraient pu éventuellement leur transmettre cette maladie. Dans ce cas l'hémophilie est le résultat d'une mutation spontanée autrement dit le gène à l'origine de la maladie a subi une transformation de lui-même et n'a pas été reçu par un membre de la famille.
Les hémorragies des articulation que l'on appelle hémarthroses sont fréquentes et surviennent essentiellement entre l'âge de 5 et 10 ans. Elles concernent essentiellement les grosses articulations telles que le genou, les chevilles, les coudes et les épaules. L'atteinte articulaire est susceptible d'évoluer vers une limitation de l'amplitude articulaire (limitation des mouvements). Certains patients souffrent également d'arthropathie invalidante (quasi-impossibilité de bouger les membres).
Les hémorragies peuvent également survenir en dessous de la peau (hémorragies sous-cutanées et en dessous des muqueuses c'est-à-dire de la couche de cellules qui recouvrent l'intérieur des organes creux comme la bouche etc.). Par exemple ces hémorragies surviennent au cours d'injection pour une anesthésie dentaire.
D'autres hémorragies sont susceptibles de survenir, il peut s'agir d'hémorragies intestinales (essentiellement chez le nourrisson), de présence de sang dans les urines (hématuries), d'hémorragies rétropéritonéales et d'hémoptysie (hémorragies provenant des voies respiratoires).
 
 
"Citations"
Ecrire, c’est se découvrir hémophile, saigner de l’encre à la première écorchure, perdre ce qu’on est au profit de ce qu’on voit.
 

 Ecrire, c’est se découvrir hémophile, saigner de l’encre à la première écorchure,
perdre ce qu’on es.
Bobin Christian

 Terme de médecine. Disposition congénitale et héréditaire à des hémorrhagies difficiles à arrêter.

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