"MAI"
MOIS DE LA FIBROSE KYSTIQUE

Partout au Canada, durant le mois de mai, la Fondation canadienne de la fibrose kystique (FCFK) s’efforce d’accroître la sensibilisation et de gagner l’appui de la population à la cause de la fibrose kystique.
la fibrose kystique

Réservez la date du dimanche 25 mai 2014!

Fibrose kystique Canada fait de grands pas en avant parce que des marcheurs prennent notre cause à cœur! Cette année, partout au Canada, les amis, la famille et les collègues des personnes atteintes de fibrose kystique laceront leurs chaussures pour participer à la marche Destination guérisonMD.

D’année en année, les bénévoles travaillent avec ardeur pour que chaque marche locale soit agréable pour les familles et remporte un franc succès. Depuis 2005, les participants et les bénévoles ont recueilli plus de 18,5 millions de dollars pour les programmes de recherche et de soins liés à la fibrose kystique.

Avec la collecte de 2013, Siemens Canada a versé plus de 1,5 M$ à Fibrose kystique Canada au cours des 15 dernières années. Ces fonds servent à appuyer la recherche et les soins pour améliorer la qualité de vie des Canadiens aux prises avec la fibrose kystique, maladie génétique qui touche les poumons et le système digestif. Se tenant à plus de 60 endroits différents au Canada, la marche Destination guérison a permis de recueillir plus de 18 M$ pour la recherche sur la fibrose kystique et les programmes d'éducation et de défense de la cause au Canada depuis sa création en 2005.

En mai 2012, les employés de Siemens ont participé à une campagne de financement spéciale qui visait à appuyer 100 chercheurs en fibrose kystique dans le cadre du 100e anniversaire de Siemens. Siemens et ses employés ont amassé plus de 60 000 $. Tous les fonds amassés sont directement versés à des programmes de recherche sur la fibrose kystique ainsi qu'à des programmes de soins aux patients..

Fondée le 15 juillet 1960, Fibrose kystique Canada est un organisme de bienfaisance à but non lucratif intervenant dans le domaine de la santé. La fibrose kystique est une maladie génétique qui apparaît chez les personnes ayant hérité de deux gènes anormaux, un de chaque parent. Au Canada, on estime qu'une personne sur 25 est porteuse de ce gène anormal et qu'environ un enfant sur 2000 naît avec cette maladie. Fibrose kystique Canada vient en aide aux personnes atteintes de fibrose kystique (FK) en mettant sur pied des collectes de fonds et en octroyant des subventions pour la recherche médicale qui permettra de découvrir un moyen de guérir ou de contrôler la FK, en encourageant les améliorations constantes de la qualité des soins et de l'éventail de traitements, et en établissant des programmes de sensibilisation auprès du public.

Fibrose kystique Canada est le deuxième plus important fournisseur de fonds pour la recherche sur la FK. De 1960 à 1994, elle a accordé plus de 70,8 millions de dollars à la recherche médicale et scientifique et à des programmes de formation professionnelle, ainsi qu'à des programmes de subventions des cliniques de FK partout au Canada. Les bénévoles qui oeuvrent dans les 53 sections régionales de la fondation situées au Canada créent des activités de financement qui rapportent plus de 50 p. 100 des revenus. Depuis 1964, un soutien financier considérable pour la recherche sur la FK est assuré par les « Kinsmen » et les « Kinettes » et Shinerama, le plus important événement annuel de levée de fonds auquel participent les étudiants de niveau post-secondaire.

Le Canada joue un rôle majeur dans le monde en matière de traitement et de recherche sur la FK. Grâce aux découvertes canadiennes, l'espérance de vie des personnes atteintes de FK ne cesse d'augmenter. En effet, la médiane de la durée de survie des Canadiens souffrant de cette maladie est passée de l'âge de 4 ans en 1960 à 32,9 ans en 1992. Aujourd'hui, la FK n'est plus uniquement une maladie infantile, puisque 33,4 p. 100 des personnes atteintes ont 18 ans et plus.


 La fibrose kystique est l’une des maladies héréditaires les plus mortelles pour les enfants et les jeunes adultes canadiens. Malheureusement, cette maladie est toujours fatale.
 La Fondation canadienne de la fibrose kystique (FCFK) a été fondée en 1960 et appuie un nombre grandissant de sections et de cliniques à travers le Canada. La FCFK finance également d’importants programmes de recherche et d’autres projets qui, éventuellement, mèneront à la découverte d’un remède.
 La Fondation canadienne de la fibrose kystique (FCFK) est le deuxième organisme non gouvernemental au monde, juste après celui des États-Unis, qui subventionne la recherche sur la fibrose kystique.
 Le Canada est l’un des quatre pays au monde à être doté d’un programme de recherche continu et complet sur la fibrose kystique, les autres pays étant les États-Unis, le Royaume-Uni et la France.
 Des chercheurs canadiens ont découvert le gène responsable de la fibrose kystique en 1989, une découverte présentée à travers le monde comme étant l’une des percées les plus importantes dans l’histoire de la médecine.
 Les chercheurs canadiens ont été les premiers à utiliser un régime alimentaire riche en gras et en calories pour soigner les patients atteints de fibrose kystique.
 L’âge médian de survie des Canadiens atteints de fibrose kystique est l’un des plus élevé au monde.

Qu'est-ce que la fibrose kystique?

La fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire mortelle qui touche principalement les poumons et l'appareil digestif. Dans les poumons, elle entraîne des problèmes respiratoires graves. Une accumulation de mucus épais rend difficile l'élimination des bactéries et est à l'origine des cycles d'infection et d'inflammation qui endommagent les tissus pulmonaires délicats.
Dans le système digestif, la FK entrave gravement la digestion et l'absorption d'une quantité suffisante d'éléments nutritifs. Le mucus épais obstrue les conduits du pancréas, empêchant ainsi les enzymes d'atteindre les intestins pour faciliter la digestion des aliments. Les personnes ayant la FK doivent donc consommer une grande quantité d'enzymes artificielles (jusqu'à 40 pilules par jour) à chaque repas et collation pour absorber suffisamment d'éléments nutritifs. Elles doivent également suivre un régime quotidien astreignant de physiothérapie pour prévenir les infections et la congestion pulmonaires.

Combien de Canadiens sont-ils atteints de fibrose kystique?

La fibrose kystique est une maladie génétique mortelle qui touche environ 3400 personnes au Canada dont plus des deux tiers se retrouvent au Québec et en Ontario. Elle touche plusieurs organes, mais affecte principalement les poumons et le système digestif. Grâce au progrès de la médecine, la survie des patients est maintenant prolongée. En effet, en 2007, c’était la première fois que le nombre d’adultes atteints de la maladie était plus élevé que le nombre d’enfants atteints, la survie étant passée de 23 ans en 1977 à presque 38 ans en 2007.


Qu’est-ce que la fibrose kystique

UNE MALADIE HÉRÉDITAIRE MORTELLE

Facteurs génétiques de risque

La fibrose kystique (FK) est la maladie génétique mortelle la plus répandue chez les jeunes Canadiens, dont on estime le nombre à environ 3500. Au Québec, on en compterait environ 1200. 
 
En 2008, au Canada, la fibrose kystique affecte en moyenne un nouveau-né sur 3600 et une personne sur 25 est porteuse de la version défectueuse du gène responsable de la maladie. Au Québec, cette proportion est de une personne sur 20. Dans la plupart des cas, ces personnes ne savent pas qu'elles sont porteuses parce qu'elles n'ont pas la fibrose kystique et ne manifestent donc aucun symptôme.
 
Parce que les porteurs ne présentent qu'une copie du gène responsable de la fibrose kystique, ils ne développeront jamais la maladie. Mais lorsque deux porteurs d'une version défectueuse du gène responsable de la FK ont un enfant, il y a :

  25 % de risques que le nouveau-né soit atteint de la fibrose kystique;
  50 % de risques que le nouveau-né ne soit pas atteint, mais porteur du gène;
  25 % de risques que le nouveau-né ne soit ni atteint ni porteur.
 
Ces probabilités sont les mêmes pour chaque grossesse issue de l’union de deux porteurs.

La transplantation

La transplantation peut aider les personnes qui sont au stade ultime de la fibrose kystique à recouvrer la santé. À l’heure actuelle, les transplantations cœur-poumons, pulmonaire bilatérale, rénale et hépatique constituent les seuls traitements décisifs chez les patients atteints d’une maladie au stade avancé.

Transplantation pulmonaire bilatérale

Chez les personnes fibro-kystiques, les deux poumons doivent être remplacés lors d’une transplantation. Ces nouveaux poumons ne seront pas atteints de fibrose kystique. Cependant, les autres parties du corps qui sont touchées par la maladie continueront de l’être.

La décision d’avoir recours à la transplantation est difficile. Le personnel de la clinique de fibrose kystique peut contribuer au processus décisionnel, mais il importe d’inclure les membres de la famille et les amis dans les discussions.
 

Pour commencer, les candidats sont renvoyés à un programme de transplantation pulmonaire par le pneumologue de leur clinique. Une évaluation officielle approfondie est effectuée à cette étape. Elle comprend :

un examen médical;
une évaluation psychologique;

une évaluation sociale;

une évaluation de la capacité du patient et de sa famille à composer avec l’intervention.

Il revient ensuite au patient de décider s’il désire subir l’intervention. Dans l’affirmative, le patient est inscrit sur une liste d’attente. La plupart des patients reçoivent une transplantation entre le 12e et le 18e mois.

La transplantation pulmonaire peut grandement améliorer la qualité de vie d’une personne fibro-kystique. Immédiatement après l’opération, les receveurs constatent une différence au niveau de la respiration et de l’effort physique.

Margaret Benson, qui a subi une transplantationpulmonaire bilatérale en 1999, célèbre sa victoire.
Elle a obtenu une médaille d’or aux Jeux mondiauxdes greffés de 2009 en Australie.
« C’est un honneur de représenter le Canada aux Jeuxet c’est toujours agréable de remporter des médailles,
mais ma plus grande joie c’est de les remettre à lafamille du donneur en l’honneur de la personne chère
qu’elle a perdu. C’est grâce à ces personnes que jesuis ici et que je peux profiter de la vie. »
La transplantation est une intervention chirurgicalemajeure qui consiste à remplacer des organes
gravement endommagés par des organes sainslorsque les traitements médicaux ne suffisent plus
à maintenir une personne en santé ou un organe enfonction. Les poumons greffés ne seront pas atteints
de fibrose kystique, mais la maladie sera toujoursprésente dans d’autres cellules du corps, comme
celles du pancréas. Mais malgré le fait qu’elle offre un nouvel espoir, la transplantation présente
de nouveaux défis et entraîne des responsabilités importantes.
Si les personnes atteintes de fibrose kystique chez qui une transplantation est nécessaire ont
généralement besoin de nouveaux poumons, elles peuvent aussi avoir besoin d’un foie, d’un
rein ou d’un coeur. Cette brochure porte sur les transplantations pulmonaires. Il convient de
noter que les programmes offerts peuvent varier légèrement d’un centre de transplantation à l’autre;
chaque centre est en mesure de fournir les détails concernant ses programmes.

Avantages de la transplantation pulmonaire
Après une transplantation, la plupart des personnes fibro-kystiques disent se sentir plus fortes, avoir plus
d’énergie, avoir une meilleure capacité à l’effort et ne plus éprouver de symptômes tels qu’une toux et
un essoufflement constants. Les progrès sans cesse
réalisés dans le domaine des transplantations et dessoins qui les entourent ont entraîné une amélioration
significative des résultats de ces interventionsLe candidat à une transplantation pulmonaire

Les médecins spécialistes de la fibrose kystique obéissent à des lignes directrices générales pour
déterminer qui devrait être pris en considération pour une transplantation. Le principal indicateur de
transplantation est la détérioration de la fonctionpulmonaire. D’autres facteurs comprennentl’incapacité de maintenir son poids et la fréquence
des hospitalisations. Pour être candidate à une transplantation, la personne fibro-kystique doit être
assez malade pour justifier une telle intervention, tout en ayant un état de santé qui permette de supporter la chirurgie.
Les résultats obtenus lors des épreuves suivantes comptent parmi les facteurs pris en considérationtout en ayant un état de santé qui permette de
supporter la chirurgie.
Les résultats obtenus lors des épreuves suivantes comptent parmi les facteurs pris en considération
par l’équipe de la clinique de fibrose kystique, au moment de diriger un patient vers un centre de
transplantation : Volume expiratoire maximal (VEM1)Mesurede la quantité d’air qui peut être expirée avec
force en une seconde. On peut envisager latransplantation si le VEM1 tombe sous les30 % OU en présence d’un déclin rapide subit du VEM1.

Des organes vitaux qui se dégénèrent

La FK affecte plusieurs organes nécessaires à la survie, mais s’attaque plus particulièrement aux poumons et au système digestif.

Chez les personnes en santé, le mucus que le corps contient est fluide et aide à garder clairs les poumons et les voies aériennes, en favorisant l’élimination des microbes et des particules de poussières.

Chez les personnes atteintes de FK, ce mucus est épais et collant. Il obstrue les bronchioles, rendant la respiration difficile. L'air se trouve donc emprisonné dans certaines bronchioles, et les poumons sont bloqués par le mucus. Les bactéries s’accumulent et se multiplient dans les bronchioles ainsi obstruées, causant de graves infections récurrentes qui entraînent, à leur tour, la détérioration des tissus pulmonaires. Les problèmes pulmonaires constituent la principale cause de décès chez les personnes atteintes de fibrose kystique.

De même, le mucus bouche les fins conduits du pancréas, un organe situé près des intestins, sous l’estomac. Le pancréas sécrète les enzymes digestifs qui se rendent normalement à l’intestin grêle, enzymes qui assurent la digestion des aliments. Lorsque les orifices du pancréas sont bloqués par le mucus, les enzymes ne peuvent plus atteindre leur destination et les aliments ne sortent des intestins que partiellement digérés, perdant ainsi une partie de leur valeur nutritive.

Les symptômes:
Difficulté à respirer.
Toux persistante avec expectoration de mucus épais.
Appétit extrême associé à une perte de poids.
 Troubles intestinaux.
 Peau au goût salé.
 Pneumonies de longue durée à répétition.
 Retard de croissance.

La fibrose kystique a été décrite pour la première fois à la fin des années 30. À cette époque, on ne la reconnaissait qu'après le décès de l'enfant, la plupart du temps causé par la malnutrition ou une pneumonie.

Avec le temps, les connaissances médicales sur la fibrose kystique se sont nettement affinées. Mais il arrive encore qu’on la confonde avec d'autres maladies courantes telles que l'asthme, la bronchite chronique, la pneumonie répétée et la maladie coeliaque.
Le dépistage
Au Québec, il n’existe pas de programme de dépistage systématique de la fibrose kystique chez les nouveau-nés. Au printemps 2007, la Fondation canadienne de la fibrose kystique (FCFK) soumettait un rapport d’experts au ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec qui en faisait la recommandation. La FCFK souhaiterait que, dans la foulée de l’Alberta, de l’Ontario, de la Saskatchewan et de la Colombie-Britannique, le Québec se dote d’un programme de dépistage précoce au moyen des tests d’IRT et d’ADN.
 


Qu'est-ce qui cause la fibrose kystique?

La fibrose kystique est une maladie génétique; les enfants en sont atteints à la naissance.
Environ un Canadien sur 25 est porteur du gène qui cause la fibrose kystique. Un porteur ne possède qu'une copie du gène. Ces personnes ne sont pas atteintes de la maladie et ne le seront jamais. Dans la plupart des cas, elles ne savent même pas qu'elles sont porteuses parce qu'elles n'ont pas la fibrose kystique et ne présentent aucun de ses symptômes.
Lorsque deux porteurs du gène FK ont un enfant, il y a :
 25 % de risques que le nouveau-né soit atteint de la fibrose kystique;
 50 % de risques que le nouveau-né ne soit pas atteint, mais porteur du gène;
 25 % de risques que le nouveau-né ne soit ni atteint ni porteur.
Les risques sont les mêmes pour chaque grossesse. Deux parents porteurs peuvent avoir plusieurs enfants qui sont atteints de la FK ou qui sont en santé.

Comment diagnostiquer la fibrose kystique?

Lorsqu'un médecin soupçonne la présence de fibrose kystique, il ou elle suggère dans la plupart des cas de faire passer un « test de sudation ». Il s'agit d'un test simple et non douloureux qui permet d'analyser la concentration de sel dans la sueur. Une haute teneur en sel, accompagnée d'autres symptômes, pourrait en effet indiquer la présence de fibrose kystique.
Des tests génétiques servent également à déceler cette maladie.

"LA ROSE CELINE DION"

Pour chaque rosier de la « rose Céline » vendu, un dollar sera versé à la Fondation canadienne de la fibrose kystique. Cette rose superbe et unique nommée en l’honneur de Céline Dion, la marraine nationale de la Fondation, sera offerte dans les pépinières et les centres de jardinage du Québec au printemps 2001. La rose fera son entrée sur le marché international en 2002.

Remarque : La rose ne sera pas vendue dans les pépinières Bakker, puisqu’il s’agit de pépinières industrielles.

La Rose de Céline Dion

Comment traiter la fibrose kystique?

Des programmes thérapeutiques sont conçus pour répondre aux besoins de chaque personne et dépendent du stade auquel la maladie est rendue et des organes touchés. Les traitements administrés à la maison comprennent :
 des tapes ou « claquades » vigoureuses sur la poitrine et le dos (percussion) ou la thérapie par masque PEP (pression expiratoire positive) pour aider à dégager le mucus qui bouche les poumons;
 des enzymes pancréatiques, prises à chaque repas pour faciliter la digestion;
 des suppléments nutritifs et des vitamines pour améliorer la nutrition;
 des antibiotiques sous forme de comprimés ou en aérosol pour soulager
la congestion et éviter ou combattre l'infection pulmonaire;
 l'exercice.

La Fondation canadienne de la fibrose kystique verse des subventions supplémentaires aux cliniques FK au Canada. Ces cliniques offrent des soins spécialisés à tous les Canadiens et Canadiennes atteints de fibrose kystique. Au Canada, 37 cliniques dotées d'une équipe de médecins, d'infirmières, de physiothérapeutes, de diététistes, de pharmaciens et de travailleurs sociaux prodiguent des soins spécialisés aux enfants et adultes atteints.

Quelles sont les répercussions de la fibrose kystique sur les activités quotidiennes?

La vie des personnes fibro-kystiques comprend des traitements quotidiens et des visites régulières à la clinique. Autrement, la plupart des personnes atteintes mènent, pendant de nombreuses années, une vie normale sur les plans éducation, activités physiques et relations sociales. Toutefois, l'infection pulmonaire limitera graduellement les activités quotidiennes au fil du temps.
Grâce aux progrès marqués dans les domaines de la recherche et des soins cliniques, un nombre croissant d'enfants FK survivent jusqu'à l'âge adulte. En 1960, année où la FCFK a été fondée, un enfant atteint de la fibrose kystique vivait rarement quatre ans. Aujourd'hui au Canada, les personnes FK vivent jusque dans la trentaine et plus.
Plus de 41 % de tous les Canadiens et Canadiennes FK ont 18 ans ou plus. Ces hommes et ces femmes poursuivent des études postsecondaires et des carrières, et un grand nombre fondent des familles. Il s'agit d'une réalisation importante, mais ce n'est pas assez.

La contraception, l'invalidité et la maladie
Questions contraceptives et génésiques chez les hommes

Fibrose kystique
La fibrose kystique n'a aucun effet direct sur le fonctionnement sexuel (p. ex. désir, érection, éjaculation). Par contre, les hommes atteints de fibrose kystique qui ont des difficultés respiratoires peuvent être inquiets des conséquences des rapports sexuels. Le cas échéant, il est recommandé que l'homme utilise un brochodilatateur d'action brève de 20-30 minutes avant les rapports sexuels, qu'il évite les positions sexuelles qui peuvent exercer une pression sur la poitrine et qu'il fasse des exercices de physiothérapie pour déloger le mucus avant d'entreprendre les rapports sexuels.
Quoique la plupart des hommes atteints de fibrose kystique soient infertiles, il est possible que l'éjaculat de certains d'entre eux contienne des spermatozoïdes. La production de spermatozoïdes a lieu chez les hommes atteints de fibrose kystique, mais un blocage ou l'absence des canaux déférents limite ou empêche souvent le passage des spermatozoïdes. À moins que l'infertilité ne soit confirmée par des tests médicaux, il y a lieu d'utiliser un moyen de contraception.


Existe-t-il un remède contre la fibrose kystique?

Jusqu'à présent, il n'y a aucun remède connu, mais nous avons grand espoir.
Des programmes thérapeutiques intégraux ont considérablement permis de prolonger l'espérance de vie des personnes fibro-kystiques et un grand nombre d'entre elles vivent jusque dans la vingtaine, la trentaine et plus.
Au cours des dernières années, des progrès remarquables ont été réalisés dans la recherche sur la FK. Depuis 1989, année où des chercheurs canadiens ont découvert le gène responsable de la FK, la recherche mondiale visant à trouver un remède nous a rapprochés d'une solution.
Le rythme effréné de la science FK semble indiquer qu'il y a de bonnes raisons d'être optimiste face à l'avenir.

Médicaments

Les personnes fibro-kystiques ont besoin de divers médicaments pour traiter la maladie pulmonaire et autres complications de la fibrose kystique . Un grand nombre de ces médicaments sont utilisés en aérosol à l’aide d’un nébuliseur, qui transforme le médicament en brume pour qu’il puisse être insufflé directement dans les poumons au moyen d’un embout buccal. Les médicaments en aérosol sont particulièrement utiles parce qu’ils peuvent s’infiltrer profondéments dans les voies respiratoires pour atteindre directement le tissu pulmonaire. Voici quelques types courants de médicaments qui servent à traiter la maladie pulmonaire chez les personnes fibro-kystiques.

Mucolytiques – pour dégager le mucus des poumons et faciliter l’expectoration
Bronchodilatateurs
– pour dilater les voies respiratoires; généralement utilisés avant la physiothérapie afin de faciliter l’expectoration du mucus

Stéroïdes
– pour diminuer l’inflammation dans les poumons

Antibiotiques
– pour combattre les infections pulmonaires; peuvent être administrés en aérosol, par voie orale ou intraveineuse, selon le type d’antibiotique et la gravité de l’infection

 


 

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